Mutación del gen de la menina: desde el hiperparatiroidismo familiar aislado a la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1: [revisión] / Mutation of the menin gen: from isolated familial hyperparathyroidism to the multiple endocrine neoplasia syndrome type 1: [review]

La menina es una proteína supresora de tumor codificada por el gen MEN1, cuya mutación produce procesos neoplásicos en múltiples tejidos del organismo que pueden manifestarse por generaciones como síndromes familiares. La mutación genera un espectro de enfermedad que va desde el hiperparatiroidismo familiar aislado hasta la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1, caracterizada por neoplasias de paratiroides, hipófisis anterior, páncreas endocrino y duodeno, entre otras. Como ejemplo, se presentan dos casos de pacientes con neoplasias endocrinas secundarias a la mutación del gen MEN1. Se revisa la información actual sobre la etiopatogenia y carcinogénesis entendidos apenas recientemente, al igual que otras mutaciones involucradas en los síndromes neoplásicos expuestos y se dan unas recomendaciones finales.

Menin is a tumor suppressor protein, encoded by the MEN1 gene, whose mutation can generate neoplastic disease in multiple tissues of the human body, which for generations can manifest as familial syndromes. The mutation generates a spectrum of diseases ranging from familial isolated hyperparathyroidism to multiple endocrine neoplasia type 1, characterized by neoplasm of parathyroid glands, anterior pituitary, endocrine pancreas and duodenum, among others. We present two cases of patients with endocrine neoplastic disease secondary to menin’s mutation. We review current information regarding its ethiopathogeny and its mechanism of carcinogenesis just recently understood. Additionally we review other mutations involved in the neoplastic syndromes exposed and present some final recommendations.

Evaluación del impacto de un programa de tratamiento y educación en la reducción de los niveles de hemoglobina glucosilada en pacientes diabéticos / Assessment of a treatment and education program in reducing the glucosilated hemoglobine levels in diabetic patients

Antecedentes: la hemoglobina glucosilada (HbA1c) se encuentra aumentada en los pacientes diabéticos y su elevación sugiere un incremento del valor promedio de la glucemia del paciente durante los tres meses previos. La reducción en el nivel de HbA1c se ha asociado a una disminución de las complicaciones microvasculares y neuropáticas de la diabetesObjetivo: determinar en una población de diabéticos colombianos la efectividad que tiene la intervención multidisciplinaria en el descenso de los valores de HbA1c.Métodos: se incluyeron todos los pacientes diabéticos tipo 1 o tipo 2 que ingresaron del 1o. de febrero de 2000 al 31 de enero de 2001 y fueron seguidos durante cuatro años.Resultados: se observó una reducción estadísticamente significativa de los niveles de HbA1c de 1.33 porciento en el primer año y en promedio 0.05 unidades por cada año de seguimiento, esta reducción fue más acentuada en las mujeres, en pacientes de mayor edad y en pacientes con valores de HbA1C > de 10.Conclusiones: en esta población de diabéticos colombianos se demostró la efectividad que tiene una intervención multidisciplinaria en el descenso de los valores de HbA1c. Este descenso podría originar una disminución de las complicaciones de la enfermedad, responsables del aumento de la morbimortalidad en estos pacientes, y reducir los costos de atención en esta población.

Background: glucosilated hemoglobin (HbA1c) is increased in diabetic patients and its raise suggests an increase in the average value of patients glycemia during the previous three months. Thereduction in the HbA1c level has been associated to a decrease in micro vascular and neuropathic complications associated to diabetes. Objective: to determine the effectiveness of a multidisciplinary intervention in decreasing the HbA1c values in a population of Colombian diabetic patients. Methods: all type 1 or 2 diabetic patients that entered from February 1, 2000 to January 31, 2001were included and followed during 4 years. Results: a statistically significant reduction of HbA1c levels of 1.33% was observed in the first year and an average of 0.05 units per each follow up year, this reductions was even more accentuated in women, elderly patients and patients with HbA1c > de 10 values.Conclusions: in this population of Colombian diabetic patients it was shown how effective themultidisciplinary intervention is in decreasing the HbA1c values. This could produce a decrease in the rate of complications associated to this disease that increases patients morbidity and mortality, as well as a reduction of the costs implied in these patients care.

Prevalencia del síndrome metabólico en pacientes diabéticos / Prevalence of the metabolic syndrome in diabetic patients

Antecedentes: las diferentes definiciones que han surgido para síndrome metabólico (SM) en los últimos 10 años han llevado a confusiones. En octubre de 2005, la American Heart Association (AHA) realizó algunas modificaciones para optimizar el uso de los criterios del National Cholesterol Education Program’s Adult Treatment Panel III Report (ATPIII) en la práctica clínica diaria.Objetivo: determinar la prevalencia del síndrome metabólico como se define por el ATPIII comparado con la definición de la AHA 2005 en los pacientes de la clínica de diabetes de una institución de tercer nivel.Material y métodos: estudio de corte transversal. Se revisaron 249 historias clínicas entre enero de 2004 y septiembre de 2005. Se describió la población a estudio y se estimó la prevalencia del síndrome metabólico según los criterios del ATPIII y de la AHA...

Daño valvular aórtico, mitral y tricuspídeo asociado con el uso crónico de fenfluramina y dexfenfluramina

Se presentan 3 pacientes que consultaron a la sección de endocrinología de la Fundación Santa Fe de Bogota para evaluación de la funcion tiroidea. Todos tenian diagnostico de hipotiroidismo de varios años de evolución, tratado con medicamentos anorexiantes serotoninergicos tipo fenfluramina o dexfenfluoramina. Los tres pacientes fueron de sexo femenino, de 58, 34 y 44 años de edad, ninguna tenia historia de enfermedad valvular. El paso fue de 59,61 y 69 Kg. con indices de masa corporal de 23, 24 y 26 Kg/m respectivamente. Las pacientes 1 y 2 recibieron fenfluoramina (60 mg/dia) por nueve y siete años respectivamente y la 3 recibio dexfenfluoramina por diez meses a dosis de 30 mg diarios por tener antecedentes de sobrepeso u obesidad. Se confirmaron en las pacientes 1 y 3 insuficiencia aortica y mitral y en la 2 insuficiencia aortica, mitral y tricuspidea. La apciente 1 requirio remplazo valvular aortico y mitral y la patologia evidencio cambios compatibles con sindrome carcinoide. Comclusiones: los tres caso sugieren asociacion del uso de fenfluoramina y dexfenfluoramina a largo y mediano plazo, con daños valvulares e insuficiencias mitral, aortica y tricuspidea. El estudio histopatologico similar al sindrome carcinoide en uno de los casos, reafirma la sospecha

Análisis comparativo entre la TSH de tercera generación y la prueba de estimulación con THR en pacientes con hipertiroidismo, hipotiroidismo y sujetos normales

El análisis de la hormona tiroestimulante (TSH) de tercera generación permite la diferenciación de pacientes con hipertiroidismo real y pacientes con niveles suprimidos de TSH asociados con otras patologías, lo cual era imposible determinar con los análisis de primera y segunda generación

Experiencia en el manejo de la cetoacidosis diabética y el estado hiperosmolar no cetósico en la Fundación Santafé de Bogotá / Experience in the treatment of diabetic cetoacidosis

Con el fín de conocer nuestras propias estadísticas y el resultado del manejo de los pacientes, revisamos las historias clínicas de los casos de cetoacidosis diabética (CAD) y estado hiperosmolar no cetósico (EHNC), atendido entre Marzo de 1983 y Julio de 1995. Se encontraron 67 casos, en 61 pacientes, 36 hombres (59 por ciento) y 25 mujeres (41 por ciento). La edad promedio para EHNC fué de 53.9 años (SD 18.25), y para el CAD de 37.8 años (SD 18.19). De los 67 casos, 39 (57.9 por ciento) correspondieron a CAD, 29 (74.3 por ciento) en pacientes con DM Tipo I y 10 (25.7 por ciento) en DM Tipo II y 28 (42.1 por ciento) a EHNC de los cuales 3 (10.7 por ciento) fueron en pacientes con DM Tipo I y 25 (89.3 por ciento) en DM Tipo II. De los 61 pacientes, 56 tuvieron una hospitalización, 4 pacientes 2 ingresos y 1 paciente 3; 26 (42.6 por ciento) no tenían diagnóstico previó de Diabetes Mellitus. Las causas desencadenantes más frecuentes fueron: Infección en 24 pacientes (35.8 por cineto), Enfermedad Diarréica Aguda en 5 (7.5 por ciento),Ingesta de Alcohol en 5 (7.5 por ciento) y suspensión de tratamiento en 4 (5.9 por ciento), de éstas, el 33.3 por ciento son definitivamente prevenibles. El promedio de estancia hospitalaria fué de 7.9 días para el EHNC, y de 5.9 días para la CAD. Se presentaron complicaciones durante el manejo de la descompensación metabólica en 11 pacientes (16.4 por ciento), hipokalemia severa en 2 (18.2 por ciento); 2 pacientes murieron ambos con diagnóstico de EHNC, para una morbilidad global del 3.3 por ciento y por CAD del 7.2 por cuento. La CAD y el EHNC son las complicaciones agudas más frecuentes de la DM, de acuerdo con la literatura mundial, es más frecuente la pimera en una relación de 6.1, se presenta como primera manifestación de la enfermedad en el 20 por ciento de los pacientes y tiene una mortalidad del 7 por ciento, en nuestra serie los datos son consistentes con estas cifras

Apoliproteínas A-I y B-100 y enfermedad coronaria comprobada angiográficamente

Objetivo : establecer la correlación de las apolipoproteínas (APO) A-I y B-100 séricas , con la enferemdad coronaria (EC) y su severidad. Método: estudio abierto, prospectivo y análitico en 52 pacientes sometidos a angiocoronariografía de abril a septiembre de 1991, tomando previamente muestra de sangre para medición de colesterol (CT), triglicéridos (TG), HDL, APO-AI y APO B-100 y determinación de LDL, índice aterogénico (IA), LDL/HDL y relación APO A1/B-100. Sitio : Servicio universitario de referencia de pacientes de atención terciaria. Principales resulatdos : 65.4 por ciento de los pacientes fueron hombres y 34.6 por ciento, mujeres; 67.3 por ciento tenían EC y 32.7 por ciento nola tenían. Entre los grupos con y sin EC hubo diferencia significativa en todas las variables medidas, especialmente en el CT, cuya media era de 210+-51 mg por ciento en el grupo sin EC y de 255+-48 mg por ciento en el grupo con EC (p=0.0006), y en la relación APO-AI/B-100, que fue de 2.08+-0.49 para el grupo sin EC y de 1.18+-0.51 para elgrupo con EC (p=0001). Entre hombres y mujeres fueron significativamente diferentes las la APO-AI (p=0.004) y la relación APO-AI/B-100 (p=0.003). Ninguna variable diferenció el grupo con EC leve del grupo sin EC, pero sí diferenciaron la ausencia de EC de lapresencia de EC moderada y severa el CT, APO-AI, APO-AI/B-100, IA y LDL/HDL. En la regresión lineal el grado EC pependió significativamente de APO-AI/B-100 (r=0.73, p<0.001), APO-B-100 (r+0.60, p<0.001), LDL/HDL (r=0.51, p<0.001) y CT (r=0.50, p=<0.001). En la regresión múltiple la presencia de EC dependió de la relación APO-AI/B-100 (r=0.73) y del colesterol total (r=0.50). Conclusiones : el índice APO-AI/B-100 mejoró de manera importante la correlación con la presencia de EC con respecto a las demás variables, no así la medición de APO-AI y B-100 por separado. Esta misma relación no discriminó la ausencia de EC de la EC leve, pero si la ausencia de EC de la EC moderada y severa.

Tiroiditis de Hashimoto. Estudio de 100 casos

Presentamos 100 casos de tiroiditis de Hashimoto (TH) cuyo diagnóstico se basó en la presencia de bocio y anticuerpos antitiroideos positivos y/o informe de citología del aspirado de tiroides compatible con TH. El promedio de edad fue de 35 años con su mayor incidencia hacia la cuarta década de la vida; la razón mujer a hombre fue 24:1. A 62 pacientes se les realizó aspirado de tiroides; en 54 la citología fue informada como TH. Los anticuerpos antimicrosomales y antitiroglobulina fueron positivos en 83 por ciento y 52 por ciento de los pacientes respectivamente; ambos anticuerpos fueron negativos en 12 pacientes discriminados así: clínico en 57 y subclínico en 23. De los 20 pacientes eutiroideos, seis elevaron la TSH entre uno y medio y tres años después del diagnóstico. Los hallazgos predominantes en los estudios gamagráficos de tiroides con 99mTc fueron: bocio con distribución homogénea y normo o hipercaptación del radiotrazados. Concluimos que la TH no es tan rara en nuestro medio y que se requieren estudios de mayor envergadura para determinar su prevalencia.

Gemfibrozil en hiperlipidemias / Gemfibrozil in hyperlipidemia

En el presente estudio se evaluo el efecto de un nuevo hipolipemiante introducido en nuestro medio, el gemfibrozil. Se administro la droga en dosis de 1200 mg diarios durante tres meses a 21 pacientes, en su mayoria diabeticos no insulino-dependientes, que no habian respondido a dieta y continuaban con valores de colesterol superiores a 275 mg/dl y/o de trigliceridos superiores a 200 mg/dl. En todos los pacientes se redujo el nivel de trigliceridos (en promedio un 54.2%) y en doce se lograron valores inferiores a 175 mg/dl. Tambien se incrementaron los valores de colesterol HDL (en promedio un 30.3%) alcanzando la mayor significancia estadistica al cabo del segundo mes. El colesterol no vario significativamente pero el indice colesterol HDL/colesterol total se elevo y el incremento se mantuvo constante durante todo el periodo experimental. Los resultados confirman el efecto hipolipemiante del gemfibrozil, especificamente al normalizar la hipertrigliceridemia y elevar las HDL, ambos considerados actualmente como factores importntes en la prevencion de enfermedad coronaria especialmente en poblaciones de mayor riesgo como la diabetica.

Informe sobre un caso de pancreatectomia total por trauma: soporte metabolico / Report of one case of total pancreatectomy after trauma: metabolic support

La pancreatectomia total por trauma tiene una muy alta incidencia de complicaciones y una elevada tasa de mortalidad; y el manejo posterior de un paciente pancreatectomizado constituye un reto clinico y terapeutico. En el presente caso no habia alternativa quirurgica, dada la magnitud del trauma. El exito del tratamiento se debio a la buena tecnica quirurgica, al refinado cuidado del estado critico postoperatorio y al manejo metabolico moderno acorde con el buen entendimiento de los procesos metabolicos como respuesta al trauma. Se presentan pautas de manejo que pueden servir de guia para el cuidado de pacientes con estres por trauma, y por cirugia de similar magnitud.

Coexistencia de tres diferentes patologias tiroideas / Coexistence of three different thyroid diseases

The case of a 53 year old woman, coming from a goitrogenous area, who developed a clinical picture of subacute thyroiditis is reported. The 99m Technetium scan was normal and a needle aspiration cytology showed multinucleated giant cells; the patient underwent total thyroidectomy. The histological examination revealed the association of multinodular goiter, papillary invasive multicentric carcinoma and granulomatous thyroiditis. The coexistence of these 3 different diseases in a single patient and the role of cancer as a possible etiologic factor of granulomatous changes of the thyroid gland are discussed.

Síndrome de wolfram

Se presenta un caso de síndrome de Wolfram constituido por diabetes mellitus, atrofia óptica, diabetes insípida, sordera neurosensorial, vejiga neurógenal e hidronefrosis

Asociación de acromegalia y tiroiditis de Hashimoto / Association of acromegaly and chronic lymphocitic thyroiditis

La tiroiditis de Hashimoto es contrariamente a lo que se aceptaba hace algunos años, una entidad relativamente frecuente en nuestro medio y responsable de un alto porcentaje de bocio e hipotiroidismo, especialmente en mujeres jovenes y de mediana edad. La asociación de esta patología con acromegalia es excepcionalmente rara. Se presenta un caso en el que se desarrolla una tiroiditis linfocítica crónica en una paciente acromegálica. Se discute el proceso diagnóstico y el tratamiento

Efectos del Ketoconazol en mujeres normales y con hirsutismo / Effects of Ketoconazol in normal women and women with hirsutism

La disminución de los niveles de testosterona, de la líbido, de la potencia sexual y el desarrollo de ginecomastia, son efectos secundarios del ketoconazol en el hombre, medicación utilizada en algunas micosis superficiales y profundas. En la mujer este efecto no es conocido. Se estudiaron 6 mujeres sanas y 18 con hirsutismo y niveles de testosterona total elevados. En la mayoria del grupo control y en todas las pacientes con hirsutismo, hubo disminución de la testosterona ocho horas después de administrada una dosis de 600 mg de ketoconazol. Los rangos de disminución en los grupos de control y con hirsutismo fue de 1.58 más o menos 0,32 nmol/1 a 1.31 más o menos 0.35 nmol/L y de 3.05 más o menos 1.39 a 2.26 más o menos 1.05 nmol/L respectivamente. La disminución fue mayor en pacientes con hirsutirmo de origen ovárico que suprarrenal, sin modificación importante en los niveles de cortisol. La explicación podría estar en un bloqueo de las 17 - 20 desmolasa a nivel gonadal, enzima que convierte la 17 hidroxiprogesterona en androstenodiona. Se demuestra el efecto antiandrogénico del ketoconazol y su posible utilidad como prueba diagnóstico en diferentes estados hiperandrogénicos